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Fibrose Cística - Como Diagnosticar e Tratar?

1)O que é Fibrose Cística?

É uma doença crônica de origem genética, caracterizada pela perda ou alteração da função do canal de cloro. Essa alteração cria um desequilíbrio de íons e água dentro da célula resultando em secreções mais viscosas, com menor quantidade. A Fibrose Cística acomete 1 em cada 3 mil indivíduos da cor branca, sendo menos freqüente entre os da cor negra (1 em 17mil) e amarela (1 em 90 mil).

A Fibrose Cística acomete diversos sistemas, com grau variável de comprometimento e gravidade devido à grande variedade das mutações. Os sistemas acometidos são o respiratório, o pancreático, o gastrintestinal, o hepatobiliar, o reprodutor e as glândulas sudoríparas.

2)Quais são os sintomas da Fibrose Cística?

A maioria dos sintomas é decorrente das secreções mais espessas, podendo manifestar-se já ao nascimento ou apenas na idade adulta. O quadro respiratório caracteriza-se pela doença pulmonar obstrutiva crônica, com infecções de repetição, tosse produtiva crônica, sinusite e bronquiolite. O quadro pulmonar é o principal responsável pela morbi-mortalidade da doença (90%). A insuficiência pancreática é acompanhada de má absorção de gorduras e proteínas, manifestando-se com diarréia crônica, desnutrição e déficit de crescimento. No recém-nascido podemos ter o quadro de obstrução intestinal por íleo meconial. Além disso, temos aumento de cloro e sódio no suor e infertilidade masculina.

3)Como o médico faz o diagnóstico?

O exame de escolha para o diagnóstico da Fibrose Cística é o Teste do Suor, no qual avalia-se o cloro após estímulo por iontoforese pela pilocarpina. Concentrações de cloro elevadas são fortemente sugestivas de Fibrose Cística (98% dos casos). O diagnóstico deve ser baseado em pelo menos duas amostras positivas associadas ao quadro clínico característico.

O diagnóstico pré-natal pode ser realizado por teste genético com exame de DNA (reação em cadeia de polimerase – PCR) por meio da biópsia das vilosidades coriônicas.

No Teste do Pezinho podemos realizar a triagem neonatal para a Fibrose Cística através da determinação da tripsina imunorreativa que se encontra duas a três vezes aumentada no recém-nascido com Fibrose Cística, no primeiro mês de vida. Este teste apresenta uma sensibilidade de 95%, ou seja, em 5% dos casos de Fibrose Cística a tripsina imunorreativa está normal. Quando alterada, deve-se repetir o exame entre 14 e 42 dias de vida, sendo necessária a confirmação com o Teste do Suor ou Teste Genético. Deve-se lembrar, no entanto, que o Teste Genético negativo não afasta a doença pois não são pesquisadas todas as mutações conhecidas.

4)Como se trata?

O tratamento da Fibrose Cística deve ser multidisciplinar, envolvendo uma equipe médica, enfermeiras, fisioterapeutas, nutricionistas e assistentes sociais. Tem como objetivo o controle e tratamento das infecções respiratórias com antibióticos, o alívio da obstrução brônquica com a fisioterapia respiratória, o tratamento da insuficiência pancreática com a reposição de enzimas, a correção do déficit nutricional, com dieta hiperproteica e hipercalórica, além da suplementação das vitaminas A, D e E

Nos Estados Unidos, em 2001, a idade média de sobrevida é de 33 anos. Para os nascidos na década de 90, a sobrevida esperada é de aproximadamente 40 anos. A maior parte das crianças apresenta vida escolar normal, não sendo necessária a restrição das atividades. Uma grande porcentagem dos indivíduos portadores de Fibrose Cística graduam-se e ingressam no mercado de trabalho e a porcentagem de indivíduos com fibrose cística que casam vem aumentando no decorrer dos anos.

Autor

Dra. Marina Carvalho de Moraes Barros Pediatra do Delboni Auriemo / Diagnósticos da América

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